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CBC

Sask. une femme dont l’estomac a été enlevé pour contrecarrer le cancer décrit la vie en «  tournant une bombe à retardement  »

Summer Heide n’a pas mangé d’aliments épicés depuis des années, car même la moindre digestion digestive ferait craindre un cancer de l’estomac. La nuit, elle restait éveillée, craignant de mourir et de laisser les enfants sans mère. Heide, un agriculteur de 32 ans du sud-est de la Saskatchewan, n’est pas un hypocondriaque. Un cancer de l’estomac rare et mortel survient dans sa famille, et depuis qu’elle a appris qu’elle a hérité d’une mutation génétique qui pourrait causer le cancer, elle a été forcée de prendre des décisions douloureuses et de prendre des mesures drastiques pour sauver sa propre vie. « inconnu », a déclaré Heide. « Il y avait toujours un peu » Quand la bombe à retardement va-t-elle exploser? Quand puis-je avoir un cancer? «La découverte de l’ADN de Heide n’était que minuscule lorsque sa tante RoseMarie Lawrence est décédée d’un cancer de l’estomac en 1991. Elle n’avait que 29 ans. Ce type de cancer de l’estomac, connu sous le nom de cancer de l’estomac diffus, est particulièrement insidieux. Les cellules cancéreuses se développent en amas lâches – et pas dans une tumeur – qui peut facilement se déplacer et se multiplier dans la muqueuse de l’estomac. Les premiers symptômes, comme les brûlures d’estomac, fonctionnent sans danger. Au moment où le cancer est détecté, il est généralement trop tard. L’oncle de Heide, Luke Lawrence, le mari de RoseMarie, se souvient du médecin leurs deux enfants risquaient de développer un cancer. «J’étais très inquiet pour mes enfants parce que je ne savais rien sur le cancer», a-t-il déclaré.[The doctor] il dit: «Le cancer n’est pas contagieux». À l’époque, ils ne savaient rien des formes héréditaires de cancer. « Seize ans plus tard, sa fille Erin, la cousine de Heide, a été diagnostiquée avec le même cancer qui a tué sa mère. Elle avait 20 ans et est décédée en sept ans. Des mois avant son décès, les médecins ont suggéré à Erin d’effectuer des tests génétiques. Elle a fait un test sanguin qui n’existait pas avant la mort de sa mère et a découvert qu’elle avait une mutation rare dans le gène CDH1 qui cause un cancer gastrique diffus héréditaire, un trouble qui peut être transmis par les familles et qui présente un risque élevé de développer un cancer gastrique chez une jeune femme. Un enfant a 50% de chances d’hériter d’une mutation génétique d’un parent porteur. « Nous n’avons » rien su de tout cela jusqu’à ce qu’il soit trop tard car Erin avait déjà reçu un diagnostic de stade 4 de cette forme de cancer « , a déclaré Luke Lawrence. [the testing] était de sensibiliser la famille, plus que ce que nous pouvions faire pour Erin. C’est pourquoi nous l’avons fait. La famille l’appelle «le cadeau d’Erin». En 2007, Heide et sept autres membres de la famille sont allés passer un test génétique prédictif pour déterminer s’ils étaient également porteurs d’une mutation génétique. Cinq tests positifs, dont sa grand-mère et son père Heide avaient 19 ans quand elle a eu «C’était évidemment dévastateur, mais je pense que j’étais si jeune et naïf que je n’ai pas vraiment pensé à ce que cela signifiait», a-t-elle déclaré. Ce que cela signifiait, c’était que les chances de Heide de développer un cancer mortel de l’estomac à 80 ans étaient aussi élevées que 83 Les femmes qui ont la mutation estiment également un risque de 60% de développer un cancer du sein lobulaire au cours de leur vie.WATCH | Un cancer de l’estomac rare et mortel survient dans la famille de la Saskatchewan: la demande de tests génétiques augmente La demande de tests génétiques liés au cancer a augmenté de façon exponentielle en ces deux dernières décennies, selon l’Association canadienne des conseillers en génétique.d, voire triplé ces dernières années. «Les patients en sont plus conscients, les médecins en sont conscients. iji et les tests se sont améliorés. La technologie s’est améliorée « , a déclaré Ingrid Ambus, consultante en génétique au North York General Hospital de Toronto, ajoutant que les tests permettent désormais de diagnostiquer des cancers héréditaires en dehors des cancers courants de l’ovaire et du sein. Moins de 10% des cancers ont des causes héréditaires, mais les chercheurs ont a identifié plus de 80 gènes dans lesquels des mutations peuvent être transmises à travers les familles et potentiellement causer le cancer. Ambus a déclaré que les patients trouvent souvent qu’il est «stimulant» de savoir que le cancer existe dans leur famille afin qu’ils puissent demander conseil, examiner le cancer, changer leur mode de vie ou Genetic a informé Heide que la seule façon pour elle de prévenir un cancer de l’estomac agressif serait de retirer tout l’estomac, une procédure appelée prophylactique estomac total. Elle a rencontré un chirurgien en 2007, mais a déclaré qu’elle n’était pas disponible à l’époque. suffisamment d’informations cliniques qui pourraient garantir qu’elle pourrait avoir des enfants après un estomac complet . Elle a décidé d’attendre. Elle devrait bientôt faire un autre choix difficile. Mise en place du gène Quand Heide et son mari étaient prêts pour les enfants, ils avaient la possibilité de réaliser une fécondation in vitro (FIV) avec un diagnostic génétique préimplantatoire sur ses embryons. Cela leur permettrait d’implanter uniquement des embryons qui n’ont pas la mutation. «Je ne voulais pas faire ça», a déclaré Heide. «J’ai l’impression que certains se sentent un peu égoïstes parce que je pourrais épargner mes enfants pour avoir un gène. Mais je n’aurais pas les enfants que je dois choisir, et je ne choisirais jamais personne de différent.» Après Heide et son mari ses deux premiers enfants, Mikku et Harlow, son anxiété a commencé à grandir. Elle était troublée par le fait que sa cousine Erin était décédée sept mois seulement après le diagnostic. Heide se demanda si un cancer se formait déjà en elle. « Personne n’aimerait ça [my daughters] comme moi. Donc, à chaque Noël ou anniversaire, ou tout autre type de vacances, je montais toujours à l’étage – je prenais beaucoup de photos, je le rendais parfait – au cas où ce serait le dernier avec moi », a-t-elle déclaré. Heide a toujours résisté à l’idée elle a subi une opération de retrait de l’estomac invasive. Elle était préoccupée par les effets secondaires à long terme, notamment la diarrhée, les vomissements et la fatigue. Elle a également eu une veine coupée au cours d’une endoscopie de routine – un test diagnostique pour rechercher un cancer – et a commencé à vomir du sang et à perdre connaissance. moi et Dieu que peut-être mon temps est venu. Cela a profondément secoué la personne », a-t-elle déclaré. À partir de ce moment, elle avait une peur profonde des procédures médicales. Elle planifiait une gastrectomie puis annulait. Puis elle s’est mariée et a commencé à songer à avoir des enfants.Elle savait qu’il était temps de consulter un conseiller en génétique du Royal University Hospital de Saskatoon.Elle était positive pour une mutation génétique et a immédiatement su qu’elle allait subir une intervention chirurgicale.Kowaluku s’est fait enlever tout l’estomac à l’âge de 23 ans. Après cela, le chirurgien lui a dit que des tests sur les tissus prélevés sur elle avaient révélé un cancer de stade 1. «C’était donc difficile à entendre, et il est encore difficile d’en parler. «Je ne parle pas beaucoup de cette partie», a déclaré Kowaluk, s’étouffant. Un cancer agressif non découvert continuerait sûrement à la tuer. La chirurgie lui a sauvé la vie. Je ne pouvais pas être ici aujourd’hui », a déclaré Kowaluk. Maintenant mère de Winston, un an, Kowaluk est choquée de voir à quel point elle est morte comme sa cousine Erin. L’expérience de la mort de Kowaluk avant la mort a été un appel au réveil pour sa grande sœur Heide. Une nuit, après les deux ses filles se sont endormies pendant leur histoire au coucher, une recroquevillée sous chaque bras, Heide était allongée en train de prier Dieu et de sangloter silencieusement. Le lendemain matin, elle s’est réveillée avec une clarté mentale. Il était temps de subir une intervention chirurgicale. poids à porter. C’était plus difficile que je ne pourrais plus supporter mentalement », a-t-elle dit. Heide s’est fait enlever l’estomac à l’hôpital Foothills de Calgary en 2015. Le rétablissement a pris près d’un an et était douloureux, a-t-elle dit. Elle pouvait à peine se lever du canapé pendant quelques jours. Deux Après l’opération, bien qu’elle ne sache pas si c’était possible, elle est tombée enceinte et a donné naissance à un troisième enfant, un garçon nommé Huxley, qui semblait avoir réinitialisé son corps, a-t-elle déclaré. Une femme de 5 kilogrammes et 105 kilogrammes mange toutes les quelques heures et seulement en petites quantités, car elle n’a pas d’estomac pour digérer et stocker les aliments. il pousse la nourriture dans l’intestin grêle trop rapidement et la rend malade. Heide a atteint un niveau de paix et de confiance avec sa santé qu’elle n’a pas eu depuis des années. « Bien sûr, j’aurais aimé que nous n’ayons pas ce gène, mais c’est aussi un cadeau que nous connaissons, parce que peut-être Je ne serais pas assise ici aujourd’hui si je ne le savais pas », a-t-elle déclaré. Malheureusement, ses inquiétudes ne sont pas terminées. « Maintenant, les inquiétudes sont placées autour de moi mes enfants parce que je m’inquiète et j’espère qu’aucun d’entre eux n’a de gène », a déclaré Heide. Chacun de ses trois enfants et le fils de Kowaluk ont ​​50% de chances d’hériter d’une mutation génétique. Ils peuvent être testés à l’âge de 18 ans. Les deux femmes espèrent que d’ici là, les progrès de la médecine offriront de meilleures opportunités de dépistage, de traitement et de prévention des maladies. « Je m’y couche », a déclaré Kowaluk à propos de son fils Winston. Heide partage le même optimisme. « C’est dur, mais c’est comme ça. Nous sommes heureux d’avoir une chance dans la vie. »